17 Feb 2026·Source: The Hindu

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जीनोम संपादन रणनीति आनुवंशिक विकारों के इलाज की उम्मीद प्रदान करती है

नया शोध कई आनुवंशिक विकारों के इलाज के लिए जीनोम-संपादन दृष्टिकोण का पता लगाता है।

Photo by Trnava University

नेचर में हाल ही में किए गए एक अध्ययन में एक ही जीनोम-संपादन रणनीति का उपयोग करके बकवास उत्परिवर्तन के कारण होने वाले कई आनुवंशिक विकारों को दूर करने की एक संभावित विधि का पता चला है। ब्रॉड इंस्टीट्यूट, हार्वर्ड यूनिवर्सिटी और मिनेसोटा विश्वविद्यालय के शोधकर्ताओं ने समय से पहले टर्मिनेशन कोडन (पीईआरटी) के प्राइम-एडिटिंग-मध्यस्थता रीडथ्रू विकसित किया है। यह कोशिका के अपने जीन में से एक को समय से पहले स्टॉप सिग्नल को ओवरराइड करने के लिए एक उपकरण में पुन: प्रोग्राम करता है, जिससे कोशिका को दोषपूर्ण निर्देश को अनदेखा करने और प्रोटीन को पूरा करने की अनुमति मिलती है। शोधकर्ताओं ने अपने डीएनए अनुक्रमों को समायोजित करके और टीआरएनए संरचना में छोटे बदलाव करके चार टीआरएनए के हजारों वेरिएंट इंजीनियर किए। संवर्धित मानव कोशिकाओं में, इस संयोजन में 60-80% संपादन दक्षता थी। हुरलर सिंड्रोम माउस मॉडल में, पीईआरटी ने मस्तिष्क, हृदय और यकृत में सामान्य एंजाइम गतिविधि का 1.7-7% बहाल किया। इलाज किए गए चूहों ने बेहतर सेलुलर पैथोलॉजी और विषाक्तता के कोई संकेत नहीं दिखाए।

मुख्य तथ्य

PERT कोशिका के जीन्स को फिर से प्रोग्राम करता है ताकि समय से पहले मिलने वाले स्टॉप सिग्नल्स को ओवरराइड किया जा सके।

रिसर्च करने वालों ने चार tRNAs के हजारों वेरिएंट्स को उनकी प्रभावशीलता में सुधार करने के लिए इंजीनियर किया।

PERT ने बैटन और टे-सैक्स बीमारियों के सेल मॉडल्स में एंजाइम गतिविधि को बहाल किया।

नीमन-पिक सी1 मॉडल्स में, कोशिकाओं ने फुल-लेंथ NPC1 प्रोटीन की मापने योग्य मात्रा का उत्पादन किया।

हर्लर सिंड्रोम माउस मॉडल में, PERT ने मस्तिष्क, हृदय और लीवर में सामान्य एंजाइम गतिविधि का 1.7-7% बहाल किया।

UPSC परीक्षा के दृष्टिकोण

GS Paper 3: Science and Technology - Developments and their applications and effects in everyday life.

Ethical considerations related to gene editing technologies.

Potential for applications in agriculture and human health.

आसान भाषा में समझें

मान लीजिए कि हमारे शरीर में प्रोटीन बनाने के लिए इंस्ट्रक्शन मैनुअल (DNA) हैं। कभी-कभी, एक टाइपो (नॉनसेंस म्यूटेशन) होता है जो शरीर को बहुत जल्दी प्रोटीन बनाना बंद करने के लिए कहता है। PERT नाम का ये नया तरीका एक 'फाइंड एंड रिप्लेस' टूल की तरह है जो टाइपो को ठीक करता है, ताकि शरीर पूरा प्रोटीन बना सके।

भारत पर असर

भारत में, बहुत से लोग जेनेटिक बीमारियों से पीड़ित हैं, और इलाज महंगा और मुश्किल से मिलने वाला हो सकता है। अगर PERT एक कारगर इलाज बन जाता है, तो ये एक ही तरीके से कई जेनेटिक बीमारियों का इलाज करने का एक सस्ता और आसान तरीका हो सकता है।

उदाहरण

इसे एड्रेस लेबल पर गलत पिन कोड ठीक करने जैसा समझें। पूरे लेबल को फिर से छापने के बजाय, आप सिर्फ पिन कोड को ठीक करते हैं ताकि लेटर सही जगह पर पहुंच जाए। PERT 'स्टॉप' सिग्नल को ठीक करता है ताकि प्रोटीन अपनी मंजिल तक पहुंच जाए।

ये इसलिए जरूरी है क्योंकि इससे कई जेनेटिक बीमारियों के इलाज हो सकते हैं जिनका अभी तक कोई इलाज नहीं है। इससे बहुत से लोगों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार हो सकता है और हेल्थकेयर सिस्टम पर बोझ कम हो सकता है।

PERT: पूरे प्रोटीन बनाने के लिए जेनेटिक टाइपो को ठीक करना।

दृश्य सामग्री

PERT Genome Editing Efficiency and Enzyme Restoration

Key statistics from the study on PERT genome editing for genetic disorders.

संवर्धित मानव कोशिकाओं में संपादन दक्षता: 60-80%
हर्लर सिंड्रोम माउस मॉडल में सामान्य एंजाइम गतिविधि बहाल हुई: 1.7-7%

और जानकारी

पृष्ठभूमि

हाल के वर्षों में जीन संपादन के क्षेत्र में महत्वपूर्ण प्रगति हुई है, जो आनुवंशिक विकारों के लिए संभावित उपचार प्रदान करता है। CRISPR-Cas9 जैसी पारंपरिक जीन संपादन तकनीकों ने विशिष्ट डीएनए अनुक्रमों को लक्षित करने और संशोधित करने की क्षमता में क्रांति ला दी है। हालाँकि, इन विधियों में अक्सर डीएनए के दोनों किनारों को काटना शामिल होता है, जिससे अनपेक्षित परिणाम हो सकते हैं जैसे कि ऑफ-टारगेट प्रभाव और सेलुलर विषाक्तता। नए दृष्टिकोणों का उद्देश्य परिशुद्धता में सुधार करना और इन जोखिमों को कम करना है। नॉनसेंस म्यूटेशन, जो प्रोटीन संश्लेषण में समय से पहले स्टॉप सिग्नल का कारण बनते हैं, आनुवंशिक रोगों के एक महत्वपूर्ण हिस्से के लिए जिम्मेदार हैं। ये उत्परिवर्तन छोटे और गैर-कार्यात्मक प्रोटीन की ओर ले जाते हैं। इस तरह के रोगों के उपचार के विकास में इन समय से पहले स्टॉप सिग्नल को ओवरराइड करना एक दीर्घकालिक लक्ष्य रहा है। प्राइम-एडिटिंग-मीडिएटेड रीडथ्रू (PERT) का विकास सेल के अपने जीन को दोषपूर्ण निर्देशों को बायपास करने के लिए पुन: प्रोग्राम करके इन उत्परिवर्तनों को संबोधित करने के लिए एक उपन्यास दृष्टिकोण का प्रतिनिधित्व करता है। स्थानांतरण आरएनए (टीआरएनए) एमआरएनए अनुक्रम के आधार पर राइबोसोम को अमीनो एसिड वितरित करके प्रोटीन संश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। समय से पहले स्टॉप कोडन को पहचानने और दबाने के लिए टीआरएनए को संशोधित करना प्रोटीन उत्पादन को बहाल करने की एक रणनीति है। PERT तकनीक इन स्टॉप सिग्नल को प्रभावी ढंग से पढ़ने में सक्षम टीआरएनए वेरिएंट को इंजीनियर करके इस सिद्धांत का लाभ उठाती है, जिससे कोशिका प्रोटीन संश्लेषण प्रक्रिया को पूरा कर पाती है।

नवीनतम घटनाक्रम

जीन थेरेपी और जीनोम संपादन में हालिया प्रगति ने डिलीवरी विधियों में सुधार और ऑफ-टारगेट प्रभावों को कम करने पर ध्यान केंद्रित किया है। विभिन्न आनुवंशिक विकारों के लिए CRISPR-Cas9 का उपयोग करके नैदानिक परीक्षणों ने आशाजनक परिणाम दिखाए हैं, लेकिन दीर्घकालिक प्रभावकारिता और सुरक्षा सुनिश्चित करने की चुनौतियों पर भी प्रकाश डाला है। शोधकर्ता जीनोम के अधिक सटीक और नियंत्रित संशोधनों को प्राप्त करने के लिए बेस एडिटिंग और प्राइम एडिटिंग जैसे वैकल्पिक संपादन उपकरणों की खोज कर रहे हैं। एफडीए जैसी नियामक एजेंसियां जीन थेरेपी के विकास और अनुमोदन के लिए दिशानिर्देश और ढांचे स्थापित करने पर सक्रिय रूप से काम कर रही हैं। ये दिशानिर्देश पूर्व-नैदानिक परीक्षण, नैदानिक परीक्षण डिजाइन और रोगियों की दीर्घकालिक निगरानी जैसे प्रमुख पहलुओं को संबोधित करते हैं। जीन संपादन से जुड़े नैतिक विचारों, जिसमें पहुंच, इक्विटी और संभावित दुरुपयोग के मुद्दे शामिल हैं, पर भी नीति निर्माताओं और वैज्ञानिक समुदाय द्वारा सक्रिय रूप से बहस और चर्चा की जा रही है। आगे देखते हुए, जीनोम संपादन के क्षेत्र में तेजी से विकास जारी रहने की उम्मीद है, जिसमें अधिक कुशल, विशिष्ट और सुरक्षित संपादन उपकरण विकसित करने पर चल रहे शोध पर ध्यान केंद्रित किया गया है। व्यक्तिगत चिकित्सा की क्षमता, जहां उपचार एक व्यक्ति के अद्वितीय आनुवंशिक मेकअप के अनुरूप होते हैं, इन प्रगति के पीछे एक प्रमुख प्रेरक शक्ति है। कृत्रिम बुद्धिमत्ता और मशीन लर्निंग के एकीकरण से नई जीन संपादन थेरेपी की खोज और विकास में तेजी लाने में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाने की उम्मीद है।

अक्सर पूछे जाने वाले सवाल

1. PERT क्या है और ये जीनोम एडिटिंग में कैसे काम करता है?

PERT (प्राइम-एडिटिंग-मीडिएटेड रीडथ्रू ऑफ प्रीमेच्योर टर्मिनेशन कोडॉन्स) एक जीनोम एडिटिंग तरीका है जो सेल के जीन को फिर से प्रोग्राम करता है ताकि वो समय से पहले आने वाले स्टॉप सिग्नल को अनदेखा कर दे. इससे सेल गलत निर्देशों को अनदेखा कर पाता है और प्रोटीन को पूरा कर पाता है, जिससे जेनेटिक बीमारियों का इलाज हो सकता है.

2. UPSC प्रीलिम्स के लिए, PERT और इसके इस्तेमाल के बारे में क्या जरूरी बातें याद रखनी चाहिए?

PERT सेल के जीन को फिर से प्रोग्राम करता है ताकि वो समय से पहले आने वाले स्टॉप सिग्नल को अनदेखा कर दे. इसने बैटन और टे-सैक्स बीमारियों के सेल मॉडल में एंजाइम एक्टिविटी को ठीक करने में अच्छा काम किया है. हर्लर सिंड्रोम चूहे के मॉडल में, PERT ने दिमाग, दिल और लीवर में कुछ हद तक नॉर्मल एंजाइम एक्टिविटी को ठीक किया.

परीक्षा युक्ति

याद रखें कि PERT प्राइम एडिटिंग और tRNA से जुड़ा है, CRISPR-Cas9 से नहीं.

3. PERT, CRISPR-Cas9 जैसी पुरानी जीन एडिटिंग तकनीकों से कैसे अलग है?

CRISPR-Cas9 जैसी पुरानी जीन एडिटिंग तकनीकों में अक्सर DNA के दोनों स्ट्रैंड को काटना पड़ता है, जिससे अनचाहे नतीजे हो सकते हैं. वहीं, PERT सेल के अपने जीन को फिर से प्रोग्राम करता है ताकि वो समय से पहले आने वाले स्टॉप सिग्नल को अनदेखा कर दे, बिना DNA के दोनों स्ट्रैंड को काटे. इससे गलत जगह पर असर होने की संभावना कम हो जाती है.

4. जेनेटिक बीमारियों के इलाज के लिए PERT का इस्तेमाल करने से जुड़े संभावित नैतिक मुद्दे क्या हैं?

हालांकि दिए गए टेक्स्ट में नैतिक मुद्दों के बारे में सीधे तौर पर कुछ नहीं कहा गया है, लेकिन PERT जैसी जीनोम एडिटिंग तकनीकों के इस्तेमाल से लंबे समय तक सुरक्षा, गलत जगह पर असर होने की संभावना और इलाज तक समान पहुंच जैसे सवाल उठते हैं. इन चिंताओं को दूर करने के लिए आगे रिसर्च और सावधानीपूर्वक नियम बनाने की जरूरत है.

5. PERT हाल ही में खबरों में क्यों है?

PERT हाल ही में नेचर में छपी एक स्टडी की वजह से खबरों में है, जिसमें ये पता चला है कि ये नॉनसेंस म्यूटेशन की वजह से होने वाली कई जेनेटिक बीमारियों के इलाज के लिए एक जीनोम-एडिटिंग तरीका हो सकता है. रिसर्च में ये दिखाया गया है कि PERT सेल और एनिमल मॉडल में एंजाइम एक्टिविटी को ठीक करने में कितना असरदार है.

6. PERT जीनोम एडिटिंग रणनीति में tRNA की क्या भूमिका है?

PERT में, रिसर्च करने वालों ने चार tRNA मॉलिक्यूल के हजारों रूप बनाए, उनके DNA सीक्वेंस को बदलकर और tRNA स्ट्रक्चर में छोटे-छोटे बदलाव करके. इन बदले हुए tRNA का इस्तेमाल प्रोटीन बनाने के दौरान समय से पहले आने वाले स्टॉप सिग्नल को अनदेखा करने के लिए किया जाता है, जिससे सेल पूरा और काम करने वाला प्रोटीन बना पाता है.

7. हर्लर सिंड्रोम चूहे के मॉडल में PERT कितना असरदार था, और किन अंगों में सुधार दिखा?

हर्लर सिंड्रोम चूहे के मॉडल में, PERT ने 1.7-7% तक नॉर्मल एंजाइम एक्टिविटी को ठीक किया. चूहों के दिमाग, दिल और लीवर में सुधार देखा गया.

8. नॉनसेंस म्यूटेशन की वजह से होने वाली जेनेटिक बीमारियों के इलाज के लिए PERT के क्या मायने हैं?

नॉनसेंस म्यूटेशन लगभग एक चौथाई बीमारियों की वजह बनने वाले जेनेटिक बदलावों के लिए जिम्मेदार हैं. PERT एक ही जीनोम-एडिटिंग रणनीति का इस्तेमाल करके इनमें से कई बीमारियों के इलाज का एक तरीका पेश करता है, जिससे इलाज को विकसित करना आसान हो सकता है.

9. एक इलाज रणनीति के तौर पर PERT को विकसित करने में आगे क्या कदम उठाए जाएंगे?

PERT की क्षमता और सटीकता को बेहतर बनाने के लिए आगे रिसर्च की जरूरत है, साथ ही एनिमल मॉडल में और आखिर में इंसानों पर होने वाले क्लिनिकल ट्रायल में इसकी लंबी अवधि की सुरक्षा और असर का पता लगाना भी जरूरी है. डिलीवरी के तरीकों को बेहतर बनाना और गलत जगह पर असर होने की संभावना को कम करना भी बहुत जरूरी है.

10. PERT को विकसित करने में शामिल मुख्य रिसर्च करने वाले कौन हैं?

देबोज्योति चक्रवर्ती और मंजीरा गौरावरम PERT के रिसर्च और डेवलपमेंट में शामिल मुख्य लोग हैं.

बहुविकल्पीय प्रश्न (MCQ)

1. प्राइम-एडिटिंग-मीडिएटेड रीडथ्रू (PERT) के बारे में निम्नलिखित कथनों पर विचार करें: 1. PERT प्रोटीन संश्लेषण में समय से पहले स्टॉप सिग्नल को ओवरराइड करने के लिए एक कोशिका के जीन को पुन: प्रोग्राम करता है। 2. PERT में आनुवंशिक उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए मैसेंजर आरएनए (mRNA) के वेरिएंट को इंजीनियर करना शामिल है। 3. हुरलर सिंड्रोम माउस मॉडल में, PERT ने सामान्य एंजाइम गतिविधि का 50-80% के बीच बहाल किया। ऊपर दिए गए कथनों में से कौन सा/से सही है/हैं?

A.केवल 1
B.केवल 2
C.केवल 1 और 3
D.1, 2 और 3

उत्तर देखें

सही उत्तर: A

कथन 1 सही है: PERT प्रोटीन संश्लेषण को पूरा करने के लिए कोशिका को अनुमति देते हुए, समय से पहले स्टॉप सिग्नल को ओवरराइड करने के लिए एक कोशिका के जीन को पुन: प्रोग्राम करता है। कथन 2 गलत है: PERT में मैसेंजर आरएनए (mRNA) नहीं, बल्कि ट्रांसफर आरएनए (tRNA) के वेरिएंट को इंजीनियर करना शामिल है। कथन 3 गलत है: हुरलर सिंड्रोम माउस मॉडल में, PERT ने सामान्य एंजाइम गतिविधि का 1.7-7% बहाल किया, न कि 50-80%।

2. जीनोम संपादन प्रौद्योगिकियों के संदर्भ में, PERT प्रणाली में ट्रांसफर आरएनए (tRNA) का प्राथमिक कार्य क्या है?

A.विशिष्ट लक्ष्य स्थलों पर डीएनए को काटना।
B.राइबोसोम को अमीनो एसिड वितरित करना, समय से पहले स्टॉप कोडन को ओवरराइड करना।
C.डीएनए अनुक्रम में उत्परिवर्तन पेश करना।
D.डीएनए में डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत करना।

उत्तर देखें

सही उत्तर: B

PERT प्रणाली में tRNA का प्राथमिक कार्य राइबोसोम को अमीनो एसिड वितरित करना है, जो समय से पहले स्टॉप कोडन को ओवरराइड करता है। यह कोशिका को नॉनसेंस म्यूटेशन की उपस्थिति के बावजूद प्रोटीन संश्लेषण को पूरा करने की अनुमति देता है।

3. PERT जीनोम संपादन रणनीति के संबंध में नेचर में प्रकाशित अध्ययन के महत्व का निम्नलिखित में से कौन सा कथन सबसे अच्छा वर्णन करता है?

A.यह प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के निर्माण के लिए एक नया तरीका पेश करता है।
B.यह एक एकल जीनोम-संपादन रणनीति का उपयोग करके नॉनसेंस म्यूटेशन के कारण होने वाले आनुवंशिक विकारों को संबोधित करने के लिए एक संभावित विधि प्रदान करता है।
C.यह मानव माइक्रोबायोम का व्यापक विश्लेषण प्रदान करता है।
D.यह पौधों में प्रकाश संश्लेषण को बढ़ाने के लिए एक उपन्यास दृष्टिकोण का विवरण देता है।

उत्तर देखें

सही उत्तर: B

नेचर में अध्ययन एक एकल जीनोम-संपादन रणनीति, प्राइम-एडिटिंग-मीडिएटेड रीडथ्रू ऑफ प्रीमेच्योर टर्मिनेशन कोडन (PERT) का उपयोग करके नॉनसेंस म्यूटेशन के कारण होने वाले कई आनुवंशिक विकारों को संबोधित करने के लिए एक संभावित विधि का खुलासा करता है।